Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan dodatnom kopijom cijelog ili dijela kromosoma 21. Ovaj dodatni genetski materijal dovodi do različitih fizičkih karakteristika, intelektualnih teškoća i povećane osjetljivosti na specifične zdravstvene probleme. Međutim, uz odgovarajuću podršku i razumijevanje okoline, osobe s Downovim sindromom mogu voditi ispunjen i visokokvalitetan život.

Genetski uzroci i dijagnoza

Primarni uzrok Downovog sindroma je prisutnost dodatne kopije kromosoma 21 u svakoj stanici tijela, što utječe na razvoj pojedinca. Postoje tri glavne vrste ovog sindroma:

1. Trisomija 21 – Najčešći oblik, koji se javlja u otprilike 95% slučajeva, gdje svaka stanica u tijelu sadrži tri umjesto dvije kopije kromosoma 21.

2. Translokacijski Downov sindrom – Nalazi se u oko 3-4% slučajeva, a javlja se kada se dodatni genetski materijal s kromosoma 21 veže za drugi kromosom.

3. Mozaicizam – Rjeđi oblik (oko 1% slučajeva) u kojem samo neke stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21, dok druge ostaju normalne.

Vanjski čimbenici ne utječu na pojavu Downovog sindroma, niti se njegov razvoj može spriječiti. Dobro je poznato da dob majke povećava vjerojatnost rađanja djeteta s ovim sindromom. Žene starije od 35 godina imaju 1 prema 400 šanse da rode dijete s Downovim sindromom, dok se rizik povećava na 1 prema 110 u dobi od 40 godina i 1 prema 35 u dobi od 45 godina. Međutim, bitno je napomenuti da se otprilike 80% djece s Downovim sindromom rađa kod majki mlađih od 35 godina. Ovaj sindrom može se pojaviti u bilo kojoj etničkoj ili socioekonomskoj skupini, bez obzira na zdravlje roditelja, financijski status ili način života (Brčić, 2022).

Downov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće prenatalnim testovima poput neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) i amniocenteze ili nakon rođenja na temelju karakterističnih fizičkih značajki i genetske analize (Brčić, 2022).

Glavne karakteristike

Osobe s Downovim sindromom imaju različite fizičke značajke koje se mogu primijetiti od rođenja. Jedna od ključnih karakteristika je smanjeni mišićni tonus, poznat kao hipotonija , koji može utjecati na motoričke sposobnosti. Često imaju kratak, širok vrat , ponekad s viškom kože i masnog tkiva. Oči su kose , a lice okruglo s ravnim profilom . Uši su obično manje i nepravilnog oblika , dok su ruke i stopala kratki i široki , često s jednom poprečnom palmarnom brazdom je primjetan razmak između velikog i drugog prsta . Osim toga, glava je često manja , a prsa mogu biti atipična (Vuković i sur., 2007.).

Crte lica uključuju spljošten nosni most, male uši postavljene niže nego inače, mala usta i ogroman jezik, što otežava govor i gutanje. Ruke su široke, s kratkim prstima, a dlanovi mogu imati karakterističan poprečni nabor. Oči često pokazuju jedinstvene značajke poput Brushfieldovih pjega - bijelih mrlja duž ruba šarenice. Osobe s Downovim sindromom često imaju problema s vidom, uključujući kratkovidnost, dalekovidnost i strabizam (Golubić, 2015).

Njihova koža može biti osjetljivija, mekša i tanka u djetinjstvu, ali sklona isušivanju i zadebljanju s godinama. Kosa je često tanka i ravna te može rasti nisko na potiljku, s nekim područjima dlake koja se prorjeđuje. Izrazi lica mogu izgledati manje definirani, a zbog strukture čela i kapaka, njihov izraz lica koji podsjeća na plač može nalikovati onome kod starije osobe (Zergollern-Čupak, 1998.).

Nos je obično malen i ravan, s nerazvijenim nosnim kostima i nosnicama koje se naginju prema gore. Zbog smanjenog mišićnog tonusa u usnoj šupljini, česti su otvoreni stav usta i izbočenje jezika, što može doprinijeti poteškoćama s govorom i gutanjem. Zubi niču kasnije nego inače, mogu biti nepravilnog oblika ili mogu potpuno nedostajati (Mirt, 2016).

Uši su često manje, niže postavljene na glavi i nerazvijene, a njihov oblik značajno varira među osobama s Downovim sindromom. Vrat je kratak i širok, često s viškom kože, posebno kod mlađe djece. Slabi trbušni mišići mogu dovesti do izbočenog trbuha i povećane vjerojatnosti pupčane kile. Ruke i stopala su široki, s kratkim prstima, a peti prst često se savija prema unutra. Stopala su također široka, s karakterističnim razmakom između prvog i drugog prsta.

Rast osoba s Downovim sindromom je sporiji u usporedbi s općom populacijom, što često rezultira ispodprosječnom visinom i težinom. Čimbenici koji utječu na fizički razvoj uključuju genetiku, prehranu, opće zdravlje i uvjete okoline (Mirt, 2016).

Zdravstveni izazovi

Osobe s Downovim sindromom suočavaju se s povećanim rizikom od raznih zdravstvenih problema koji mogu utjecati na njihov cjelokupni razvoj i kvalitetu života. Jedan od najčešćih zdravstvenih problema su kongenitalne srčane mane , koje pogađaju između 30% i 60% djece s ovim sindromom. Neke srčane mane su blage i ne zahtijevaju liječenje, dok su druge teže i mogu zahtijevati kiruršku intervenciju. Simptomi srčanih mana uključuju šumove na srcu, otežano disanje, blijedu kožu i umor (Mirt, 2016).

Osim srčanih problema, osobe s Downovim sindromom često imaju poremećaje štitnjače , a hipotireoza i hipertireoza su najčešće. Simptomi mogu uključivati umor, smanjeni rast, promjene apetita i poremećaje spavanja.

Nedostaci imunološkog sustava također su česti kod osoba s Downovim sindromom, što ih čini podložnijima respiratornim i gastrointestinalnim infekcijama, autoimunim bolestima, pa čak i određenim vrstama leukemije. Zbog njihove povećane osjetljivosti na infekcije, posebnu pozornost treba posvetiti njihovoj prehrani, higijeni i cijepljenju. Njihov oslabljeni imunološki odgovor također povećava rizik od zaraznih bolesti i preranog starenja.

Oštećenja vida i sluha također su česta. Najčešći problemi povezani s vidom uključuju kratkovidnost, dalekovidnost, strabizam i kataraktu, dok problemi sa sluhom često uključuju konduktivni gubitak sluha i oštećenja unutarnjeg uha.

Teškoće s disanjem , uključujući apneju za vrijeme spavanja, nastaju zbog anatomski užih dišnih putova i smanjenog mišićnog tonusa. Ovi problemi često rezultiraju hrkanjem, otežanim disanjem i nedostatkom kisika tijekom spavanja, što može utjecati na cjelokupno zdravlje i razinu energije.

Gastrointestinalni problemi mogu uključivati i zatvor, gastroezofagealni refluks i kongenitalne anomalije probavnog sustava, poput ezofagealne ili duodenalne atrezije, koje često zahtijevaju kiruršku korekciju. Uravnotežena prehrana i redovita tjelesna aktivnost mogu pomoći u regulaciji probavne funkcije.

Osim fizičkih zdravstvenih problema, Downov sindrom utječe i na živčani sustav, što dovodi do poteškoća u učenju, govoru i motoričkom razvoju . Djeca s ovim sindromom često imaju smanjen mišićni tonus (hipotoniju), što doprinosi usporenom razvoju motoričkih vještina i nespretnosti pokreta. Oko 50% djece s Downovim sindromom ima poteškoća s hodanjem, a njihovi pokreti su često manje koordinirani i sporiji.

Među odraslima s Downovim sindromom postoji povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti , a također su skloniji pretilosti u usporedbi s općom populacijom. Redoviti liječnički pregledi, prilagođeni planovi prehrane i tjelesna aktivnost ključni su za dugoročno zdravlje i dobrobit.

Ključno je usvojiti individualizirani pristup praćenju i liječenju svake osobe s Downovim sindromom kako bi se očuvala kvaliteta života i smanjio utjecaj zdravstvenih problema. Redoviti liječnički pregledi, rana intervencija i multidisciplinarna podrška mogu značajno poboljšati njihovo zdravlje i neovisnost.

Senzorna integracija i izazovi

Osobe s Downovim sindromom često imaju poteškoća sa senzornom integracijom, što znači da njihov mozak može drugačije obrađivati senzorne podražaje iz okoline. Ti se izazovi mogu manifestirati na različite načine, uključujući povećanu ili smanjenu osjetljivost na dodir, zvuk ili svjetlost. Osim toga, mogu imati problema s ravnotežom i koordinacijom, što utječe na njihovu sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti.

Jedan uobičajeni izazov je osjetljivost na određene teksture hrane , što otežava jedenje i dovodi do selektivnog izbora hrane. Neka djeca traže pojačane senzorne podražaje kroz aktivnosti poput žvakanja, vrtnje, stavljanja predmeta u usta ili pretjeranog prepunjavanja hrane, dok druga mogu biti vrlo osjetljiva na senzorne podražaje i izbjegavati fizički kontakt, glasne zvukove ili specifične vizualne podražaje.

Poteškoće u senzornoj obradi također mogu utjecati na slušnu i vizualnu percepciju . Djeci s Downovim sindromom može trebati više vremena za registraciju i prepoznavanje zvukova, a mogu imati i poteškoća s fokusiranjem na vizualne informacije. Uobičajena oštećenja vida uključuju strabizam, kratkovidnost ili dalekovidnost, zbog čega je bitno poticati vizualnu pažnju, kontakt očima i praćenje objekata u ranoj fazi.

Djeca s teškoćama senzorne integracije mogu pokazivati širok raspon reakcija na podražaje - neki mogu biti stalno aktivni i zahtijevati kontinuiranu stimulaciju, dok drugi mogu djelovati umorno, sporo reagirati ili biti nespretni. Također mogu imati poteškoća s prilagođavanjem novim situacijama, pokazivati impulzivnost ili nepažnju ili se povlačiti iz interakcija (Mirt, 2016).

Specijalisti za senzornu integraciju mogu pomoći u razvoju individualiziranih programa prilagođenih potrebama svakog djeteta, pomažući im u regulaciji reakcija na podražaje i poboljšavajući cjelokupno senzorno funkcioniranje. Ciljanim terapijskim intervencijama moguće je poboljšati koordinaciju, prilagodljivost različitim situacijama i ukupnu lakoću u svakodnevnim aktivnostima za djecu s Downovim sindromom.

Upravo zato SENcastle , sa svojom sposobnošću prilagodbe individualnim potrebama svakog korisnika, može biti idealno rješenje za osobe s Downovim sindromom. Korištenjem različitih senzornih jastuka mogu proširiti svoja senzorna iskustva, primiti potrebne senzorne podražaje i postupno povećati toleranciju na specifične podražaje. Nadalje, uključivanjem različitih senzornih kartica mogu se bolje pripremiti za različita životna okruženja, proširiti svoje znanje i razviti strategije za opuštanje i suradnju s drugima. Evo recenzije o SENcastleu od jedne osobe s Downovim sindromom koja je imala priliku isprobati ga.

Socijalna uključenost i obrazovanje

Uključivanje osoba s Downovim sindromom u obrazovne i društvene aktivnosti ključno je za njihov razvoj i postizanje veće samostalnosti. Mogu razviti društvene i akademske vještine putem programa rane intervencije, prilagođenih obrazovnih metoda i sustavne podrške.

Osobe s Downovim sindromom aktivni su članovi društva. Sudjeluju u raznim aktivnostima i pohađaju obrazovne ustanove; neke su zaposlene. Žive s obiteljima i prijateljima ili, uz odgovarajuću podršku, potpuno samostalno.

Danas su mogućnosti za osobe s Downovim sindromom znatno veće nego u prošlosti, zahvaljujući promjeni pristupa i uklanjanju prethodnih ograničenja. Ove pozitivne promjene rezultat su zajedničkih napora roditelja, stručnjaka i društva, koji kontinuirano rade na poboljšanju njihovih prava i kvalitete života.

Svjetski dan Downovog sindroma

Svjetski dan Downovog sindroma obilježava se svake godine 21. ožujka, datum koji simbolizira prisutnost tri kopije kromosoma 21, koji je genetska osnova ovog sindroma. Ovaj dan posvećen je podizanju svijesti o pravima, uključivosti i dobrobiti osoba s Downovim sindromom diljem svijeta.

Mnogi ljudi na ovaj dan nose šarene ili neusklađene čarape kako bi pokazali podršku i promovirali prihvaćanje različitosti, simbolizirajući jedinstvenost svake osobe.

Reference:

1. Brčić, M (2022): Down sindrom kod djece predškolske dobi. Završni rad. Sveučilište u Zagrebu, Učiteljski fakultet

2. Golubić, I. (2015): Downow sindrom. Završni rad. Sveučilište Sjever, Varaždin.

3. Mirt. V. (2016): Downov sindrom. Završni rad. Sveučilište u Zagrebu, Učiteljski fakultet

4. Vuković, D., Tomić, Vrbić, I., Pucko, S., Marciuš A. (2007): Downov sindrom, vodič za roditelje i stručnjake, Zagreb.

Zergollern – Čupak, Lj. (1998): Downov sindrom – iskustva i spoznaje. Zagreb: Centar za rehabilitaciju „Zagreb“.

Izazovi senzorne integracije kod Downovog sindroma: Prepoznavanje i podrška